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遗传多囊肾基因筛查

遗传多囊肾是怎样的一种疾病呢?对于这个疾病名词,我们估计很觉得很陌生,毕竟不是很常见。不过多囊肾其实对我们的影响是很大的,很严重。所以,我们在孕前,要进行遗传多囊肾的筛查。那么遗传多囊肾有几种类型呢?

多囊肾有两种类型,常染色体隐性遗传型多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见;常染色体显性遗传型多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。

所谓显性遗传是指父亲和母亲携带某种基因且发病而产生临床表现,其基因遗传给下一代也使其发病,常染色体遗传性多囊肾就是这样,其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变,其子代被遗传后也发生多囊肾改变。

所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病,其基因遗传给后代后则使其发病,常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此,其上代携带此基因,但终生没有多囊肾的表现,其子代通过遗传而获得此种基因后则发病,且在初生及婴儿期即表现出很严重的症状。往往长不到成人就死亡了。

此病有一定的遗传规律,遵循常染色体显性遗传规律,即男女发病机率相同;父、母有一方患病,子女发病率在50%以下,如父母均患病,子女发病率增至75%;不患病的子女不携带囊肿基因,与无本病的异性婚配,其子女不会发病,即不会隔代遗传。

常染色体隐性遗传型多囊肾即婴儿型多囊肾,父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病,发病机率为25%,基因传递率为50%,但父母本身一般不患病,这就是隐性遗传的意思。患者常在出生后几小时或几天内死亡,轻者可活到几岁,甚至成年。

多囊肾的患者双肾明显增大,可为正常的10多倍,内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿。大多数患者同时有肝脏病变。肝、肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。 所以,有多囊肾的患者一定要做家族基因检测,很好的预防此病的发生,同时也做好优生优育。

为了避免遗传给小孩,影响到自己的后代,双方在要宝宝之前,都应该要做好检查的,如果检查出来没事的,那就可以安心备孕。要是筛查出多囊肾基因的话,那么就先把这个解决了,再考虑要宝宝的问题。